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出生缺陷，是指婴儿自出生即携带的身体结构、功效或代谢异常，这类缺陷主要在出生前形成，是引发早期流产、死胎、婴幼儿殒命和先天残疾的要害因素
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我国面临的出生缺陷挑战严肃
。据文献报道，已确认的出生缺陷类型凌驾8000种，涵盖先天畸形（如手足畸形、唇腭裂）、功效缺陷（如唐氏综合征、地中海血虚）和遗传代谢�
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。据统计，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例，综合发病率高达5.6%，这意味着每30秒就有一位出生缺陷患儿出生^[1]，凸显了出生缺陷防控事情的紧迫性和主要性
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染色体异常：胎儿染色体的数目或结构异常是导致出生缺陷的主要遗传因素
。例如，唐氏综合征就是因胎儿21号染色体多了一条而引发的
。怙恃携带特定的染色体异常（如平衡易位）或高龄、接触情形毒素，都可能增添子女患染色体疾病的危害
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单基因遗传�
。�由一对等位基因突变引起的单基因病，在出生缺陷中占有较高比例
。这类疾病往往家族遗传，难以通过通例手段检测，需借助携带者筛查和产前基因检测等手艺举行识别
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辐射袒露：高剂量辐射袒露同样会增添出生缺陷的可能性
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不康健饮食：不平衡饮食影响胎儿正常发育，增添出生缺陷的潜在危害
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出生缺陷三级预防

一级预防着重于婚前、孕前阶段，通过康健教育、婚前保健、孕前康健检查等服务，最洪流平地预防出生缺陷的爆发
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二级预防则是在孕产期阶段，通过提供全方位的保健服务，增强产前筛查、产前诊断和知情干预，镌汰严重致死致残的出生缺陷
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