为什么大手术患者容易爆发血栓？由于手术造成的血管损伤令血管内壁不再平滑，凝血机制启动让血液泛起高凝状态，再加上大手术患者往往行动未便，活动受限令血流速率减慢……具备了血栓形成的三个条件。因此，静脉血栓栓塞症（VTE）因其高发病率和高病死率，已成为住院患者非预期殒命的主要缘故原由之一。
mg冰球突破官网网站新推出的基因检测服务——易栓症与静脉血栓危害评估，能够提前发明并预防这一“隐藏的康健杀手”。
易栓症大都体现为VTE
隐匿且危险，甚至危及生命
若是说血管是人体的“生命通道”，肩负着运送氧气和营养至全身各器官的重任。那么，血栓就像血管内的“拦路虎”，一旦形成，便能阻碍血液的正常流动，引发相关器官缺血缺氧，进而导致细胞殒命与器官功效受损，甚至威胁生命清静。
因种种遗传性或获得性因素导致容易爆发血栓形成和血栓栓塞的病理状态，称为易栓症。遗传性与获得性因素的交互作用，使得血栓栓塞性疾病的爆发率显著上升。
易栓症的分类与病因[1]
除少数易栓症患者在年轻时即泛起急性冠脉综合征、缺血性卒中等动脉血栓事务外，大都情形下，易栓症体现为VTE。最常见的VTE形式为下肢或骨盆深部静脉的深静脉血栓形成。
深静脉血栓往往悄无声息，仅约10%-17%的患者会泛起下肢肿胀、局部深处触痛或足背屈性疼痛等显着症状。然而，一旦深静脉血栓脱落，随血液流动至肺动脉，将引发致命的肺栓塞，其30天全因殒命率为9%-11%[12]，因此，深静脉血栓的预防至关主要。
血栓的威胁远不止于此。颅内静脉血栓可导致颅内高压和局灶性脑损伤；肠系膜静脉血栓可引起肠壁水肿，甚至肠梗死；门静脉血栓则可引发门脉高压，导致静脉曲张性消化道出血。
易栓症导致的血栓事务重复爆发，显著增添了患者的致残和致死危害，对人类康健组成重大威胁。因此，识别和防控易栓症，接纳预防步伐降低血栓危害，尤为主要。
怎样举行易栓症的筛查？
表型指标和基因指标有什么区别？
血栓形成是多因素配合作用的效果，涉及众多病因和危险因素，患者可能同时保存多种易栓症危险因素，包括但不限于多基因复合型突变的遗传性易栓症、恶性肿瘤合并遗传性易栓症、恶性肿瘤继发抗磷脂综合征、风湿免疫疾病合并妊娠等。
因此，筛查时应阻止仅知足于首次发明的危险因素，尤其是当检测出的危险因素强度较弱，缺乏以诠释易栓症严重水平时，应进一步深入检查，以明确病因，周全评估患者状态。
易栓症病因筛查人群建议[1]
1.小于50岁的VTE或无动脉粥样硬化危险因素的发病年岁较低的动脉血栓形成患者；
2.无显着诱因的特发性VTE患者；
3.有明确家族史的VTE患者；
4.复发性VTE患者；
5.少见部位的VTE（脾静脉、颅内静脉、门静脉、肠系膜静脉、肝静脉、肾静脉、上肢深静脉）或多部位、累及规模广的VTE患者；
6.标准计划抗栓历程中泛起皮肤坏死、血栓加重或复发的患者；
7.新生儿暴发性紫癜；
8.不明缘故原由的多次病理性妊娠（习惯性流产、胎儿发育障碍、死胎、子痫前期、胎盘早剥等）；
9.有VTE病史或家族史者，拟行大型手术、妊娠、使用性激素类药物及频仍远程航行前可举行筛查。
易栓症表型检测和基因检测的较量
易栓症的检测主要分为表型指标和基因指标两大类。表型指标涉及检测血液中与凝血-抗凝系统相关的活性物质或抗体，而基因指标则是直接从基因层面发明遗传性易栓症或综合评估静脉血栓的危害。
然而，表型检测易受多种外在因素滋扰，如急性血栓形成期、抗凝药物使用、熏染状态、妊娠以及激素水平转变等，可能需要多次复测以确认诊断。相比之下，基因检测则因其便捷性和准确性，可在恣意时间点举行，成为评估遗传性易栓症和恒久血栓危害的有力工具。
为什么要重视静脉血栓遗传性因素的筛查？
一项对孪生子的比照研究效果批注，约60%的个体对VTE的易感性差别可归因于遗传因素[1]。临床数据进一步展现，20%的VTE患者在缺乏显着诱发因素的情形下发病，而在这些无显着诱因的VTE患者中，遗传性易栓症的患者比例可高达10%至40%[2-4]。值得注重的是，凌驾半数的VTE患者体内保存潜在的血栓形成缺陷，这些缺陷主要涉及凝血和纤溶系统中的多种基因异常，以常染色体显性遗传模式为主。
VTE的相关因素
通过基因测序和（或）卵白活性水平检测，对遗传性血栓因素举行筛查，关于VTE的预防和管理具有主要意义：
明确病因：基因检测能展现患者易栓倾向的详细遗传基础，为疾病的爆发提供科学诠释。
指导个体化治疗：基于差别的基因突变类型，可制订个性化的抗凝计划，优化药物的选择、剂量及给药时间，提升治疗效果。
展望疾病危害：差别基因突变对首次或复发性血栓形成的影响各异，遗传性因素的筛查能有用展望发病危害，为实时预防和治疗提供依据。
mg冰球突破官网网站易栓症与静脉血栓危害评估
检测项目信息
像静脉血栓这一类的重大疾病往往由多个基因配合作用决议。单个或少数基因的检测无法周全反应危害。mg冰球突破官网网站不但接纳先进的检测手艺筛查遗传性易栓症的常见突变，还通过多基因危害评分（基于OR值的PRS），将众多基因位点的累积效应量化，为临床与患者提供一个直观的疾病易感性评分，助力精准预防和个性化康健管理。
项目基因列表
关注6个热门突变，更贴近中国人群
该项目特殊关注了6个与遗传性易栓症亲近相关的基因突变，其中4个为中国人群优势基因变异，是引起血栓形成常见的遗传危险因素。例如，PROC p.Arg189Trp、PROC p.Lys192del和THBD c.-151G>T这三个突变，在汉族人群中杂合子的比例为0.8%～2.4%，携带这些突变的人，爆发静脉血栓的危害可增添2.5～6.4倍[5-7]。这些重现性基因变异的临床意义，在我国其他地区和亚洲其他国家陆续获得进一步证实[8-11]。
纳入18个SNP位点，考量更周全
该项目还纳入了18个与静脉血栓相关的变异（SNP位点），例如PAI-1、MTHFR等，这些变异虽达不到遗传性易栓症致病品级，但同样会在一定水平上增添VTE危害。
OR-PRS模子综合评估
关于散发性VTE，相当一部分是由于多个微效基因（或位点）配合导致的，微效基因（或位点）能自力或配合致病，但致病权重一样平常较小，可是可以通过盘算每个SNP位点的效应大�。∣R值），并在此基础上基于OR-PRS模子综合盘算OR值和相对危害倍数，以综合评估受检者相关于一样平常人群的VTE危害。
参考文献
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