都会接受一次特殊的“体检” ——采足跟血 虽然新手爸妈们心疼无比 但这一环节少不得 6月28日是国际新生儿筛查日 让我们一起来相识足跟血里的“大学问”
为什么要采足跟血？ 采足跟血的目的是做新生儿筛查 。 新生儿筛查是指在新生儿早期（通常不凌驾7天）通过快速敏感的实验室检测要领对严重危及儿童生命、影响生长发育或导致智力低下的一些先天性、遗传性疾病举行筛查 。通过筛查，可以在泛起显着症状之前发明孩子是否患有先天性疾病，并实时接纳治疗步伐，从生命的起点守护孩子的康健 。
伉俪都很康健，孩子出生后看起来也很康健，宝宝尚有须要筛查吗？ 新生儿筛查并非只针对有遗传病史或显着症状的孩子，每个宝宝都有须要举行特定的检测 。 2023年国务院办公厅宣布《关于印发“十四五”国民康健妄想的通知》，在“�；じ九投到 闭陆诿魅分赋觯旱�2025年，新生儿遗传代谢性疾病筛查率要抵达98%以上，同时强化先天性心脏病、听力障碍、苯丙酮尿症、地中海血虚等重点疾病的防治 。 新生儿筛查针对的疾病，大大都都是常染色体隐性遗传病，也就是说康健人群也可能是致病基因的携带者，当伉俪双方都是致病基因携带者的时间，也可能孕育出患儿 。以是，双方都康健的伉俪孕育的新生儿也不应忽视新生儿筛查 。
新生儿筛查，针对的是哪些疾� �？ 现在我国列入筛查规模的项目有四种：新生儿甲状腺功效减退、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、蚕豆� 。℅6PD缺乏症） 。而除了这四种疾病之外，尚有许多危害严重、适合且有须要举行新生儿筛查的疾病 。《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》中明确建议，将甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、假肥大型肌营养不良等六十多种疾病纳入新生儿筛查病种 。 这些疾病大多具有“隐匿性”，既没有家族史，在孕期也很难检出，宝宝刚出生时症状也不显着，但着实在生命早期就已发病，如不干预会导致不可逆的身体缺陷、智力损伤甚至殒命 。新生儿筛查的目的，就是为了早发明、早诊断、早干预，避免此类“悲剧”爆发 。
什么时间收罗足跟血？
采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后举行，不然在未哺乳、无卵白负荷的情形下容易泛起苯丙酮尿症筛查的假阴性 。
新生儿筛查现行的手艺与计划有哪些？
新生儿筛查从上世纪六十年月最早提出，到现在已经履历了半个多世纪的生长历程 。从最早的细菌抑制法到厥后的串联质谱法，新生儿筛查的手艺一直前进迭代、病种一直扩展更新，现在已形成“生化+物理+基因”多维度的筛查计划 。
生化代谢筛查
针对代谢标记物明确的遗传代谢性疾病，检测新生儿血液和尿液中的代谢标记物是最直观的筛查方法 。通过串联质谱手艺，可以一次性准确检测十几种氨基酸和几十种�；饧畹呐ǘ�，实现对约50种常见遗传代谢病的快速筛查 。
物理听力筛查
作为一种早期检测新生儿听力功效的非侵入性要领，可以在新生儿出生后尽早发明可能保存的听力问题，以便尽早举行诊断，接纳干预步伐，增进孩子语言和认知能力的正常生长 。
基因筛查
作为遗传病诊断的主要依据，基因检测关于新生儿遗传病的筛查和诊断尤为主要 。通过高通量测序（NGS）手艺，仅需几滴足跟血便可以一次性筛查近百种单基因遗传病，同时可笼罩尚无可靠标记物的疾病，大大拓宽了筛查病种的规模 。
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