本产品通过检测EDTA抗凝全血样本中叶酸代谢通路要害酶——“5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶”C677T位点的基因多态性,辅助临床医生对患者叶酸代谢能力举行评估。依据评估效果,可为孕产人群个性化定制叶酸增补剂量,镌汰因叶酸增补缺乏或过量引起的危害。同时,该检测效果也可用于评估高同型半胱氨酸高血压(H型高血压)及脑卒中危害。
特 点 免提取:镌汰提取本钱,缩短实验时间,简化操作; 样本用量少:只需要5ul全血样本即可知足实验需求; 迅速度高:最低检测限抵达1ng/反应(152copies/mL); 自动判读:一个检测通道可区分三种差别基因型,仪器自动判读; 通量大:在统一反应管中检测所有位点,单次完成96测试。 检测流程
在科研领域,mg冰球突破官网网站生物还可提供多样本类型叶酸代谢基因3位点检测试剂盒,周全评估叶酸代谢水平。
mg冰球突破官网网站生物多位点叶酸代谢基因周全评估
MTHFR基因检测可指导科学增补叶酸
我国是一个出生缺陷高发国家。2020年《中国临床合理增补叶酸多学科专家共识》指出,凌驾50%的新生儿神经管缺陷(neural tubedefects,NTDs)病例与妊娠初期叶酸缺乏有关,增补叶酸可显著降低NTDs的爆发率。但恒久过量增补叶酸有可能爆发康健危害,如滋扰锌的吸收、影响胎儿发育,增添部分癌症发病危害等。
MTHFR基因编辑的“5,10-亚甲基四氢还原酶”是叶酸代谢历程中的要害酶,其突变可导致相关酶活性降低,导致叶酸相对缺乏,从而引起下游代谢障碍,引起种种疾病的爆发。MTHFR基因C677T位点保存三种基因型,CC型(野生型)、CT型(杂合突变型)、TT型(纯合突变型)。差别基因型编码的“5,10-亚甲基四氢还原酶”的活性纷歧样,叶酸代谢能力与酶活性成正比。
差别基因型在中国人群中的漫衍与叶酸代谢能力情形(数据泉源见文末参考文献)
MTHFR基因差别基因型对叶酸的代谢能力纷歧样,通过检测明确MTHFR基因的详细基因型,指导孕妇在围产期的差别阶段服用差别剂量,以抵达个性化科学增补叶酸的目的。
《中国临床合理增补叶酸多学科专家共识(2020版)》推荐叶酸服用剂量
MTHFR基因检测可辅助心脑血管疾病 危害评估 《中国住民营养与慢性病状态报告(2020 年)》显示,我国H型高血压患者抵达1.8亿。H型高血压与叶酸代谢障碍有关,MTHFR基因C677T突变是导致中国人群同型半胱氨酸(Hcy)水平增高的主要遗传因素。恒久增补叶酸有助于降低心脑血管疾病的爆发危害。 《H型高血压诊断与治疗专家共识》中明确提出,MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的自力危险因素,H型高血压患者应举行基因型检测,以确定H型高血压的精准危险分层。 海内外多部权威共识与专家指南,均推荐举行MTHFR基因分型检测,既能明确病因,又能资助医生凭证患者基因型差别举行危险分层和个体化治疗,有用避免高血压并发症,降低心脑血管疾病的危害。
参考文献 1.《中国临床合理增补叶酸多学科专家共识(2020版)》 2.《H型高血压诊断与治疗专家共识》 3.《中国住民营养与慢性病状态报告(2020 年)》